乳がんに関連する遺伝子

1. ATM（ataxia-telangiectasia mutated）

• 役割: DNA損傷を感知し、細胞のDNA修復を助けるがん抑制遺伝子。
• 関連がん: 乳がん、リンパ腫、前立腺がん。ATM変異は、DNA修復能力の低下によりがんのリスクを高めます。

2. BARD1（BRCA1 associated RING domain 1）

• 役割: BRCA1と協力してDNA修復に関与。腫瘍抑制機能を持つ。
• 関連がん: 乳がん、卵巣がん。BRCA1との相互作用により、BARD1の変異はがんリスクを増加させます。

3. BRCA1（Breast Cancer 1）

• 役割: DNA修復、細胞増殖制御に関与する主要ながん抑制遺伝子。
• 関連がん: 乳がん、卵巣がん。BRCA1変異は、これらのがんにおいて高リスクをもたらします。

4. BRCA2（Breast Cancer 2）

• 役割: BRCA1と同様に、DNA修復に重要な役割を果たす。
• 関連がん: 乳がん、卵巣がん、前立腺がん、膵臓がん。BRCA2変異もがんリスクを高めます。

5. BRIP1（BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1）

• 役割: BRCA1とともにDNA修復に関与。ヘリカーゼという酵素で、DNAを巻き戻す機能を持つ。
• 関連がん: 卵巣がん、乳がん。BRIP1変異は、特に卵巣がんリスクを高めます。

6. CDH1（E-cadherin）

• 役割: 細胞接着分子として機能し、細胞の増殖やがん転移を抑制。
• 関連がん: 胃がん、乳がん（特に葉状がん）。CDH1変異は、細胞の異常な増殖とがんの転移を促進します。

7. CHEK2（Checkpoint kinase 2）

• 役割: DNA損傷を感知し、細胞周期の停止やアポトーシス（細胞死）を促進。
• 関連がん: 乳がん、結腸がん、前立腺がん。CHEK2変異はDNA修復不全を引き起こし、がんの発生リスクを高めます。

8. DICER1

• 役割: miRNAの生成を調節し、遺伝子の発現調整に重要。
• 関連がん: 卵巣がん、小児期の腫瘍。DICER1の異常は遺伝子発現の制御を妨げ、がんリスクを増加させます。

9. EPCAM（Epithelial Cell Adhesion Molecule）

• 役割: 細胞接着を促進し、細胞間コミュニケーションを助ける。
• 関連がん: 結腸がん（リンチ症候群）。EPCAM遺伝子の異常は細胞接着を損ない、がんの転移を引き起こすことがあります。

10. MLH1（MutL homolog 1）

• 役割: ミスマッチ修復（MMR）システムに関与し、DNA複製時のエラーを修正。
• 関連がん: 結腸がん（リンチ症候群）、子宮内膜がん。MLH1変異はDNA修復不全を引き起こし、がんリスクを高めます。

11. MRE11

• 役割: DNA二重鎖切断の修復に関与し、細胞のゲノム安定性を維持。
• 関連がん: 乳がん、リンパ腫。MRE11の変異は、DNA損傷修復に影響を与えます。

12. MSH2（MutS homolog 2）

• 役割: ミスマッチ修復システムの主要な要素で、DNAの損傷修復を担う。
• 関連がん: 結腸がん、子宮内膜がん。MSH2変異はリンチ症候群に関連し、がんリスクを増加させます。

13. MSH6

• 役割: MSH2と同様に、ミスマッチ修復に関与。
• 関連がん: 結腸がん、子宮内膜がん。MSH6変異はリンチ症候群に関連しています。

14. MUTYH（MutY homolog）

• 役割: DNA損傷修復に関与し、酸化ストレスによるDNA損傷を修正。
• 関連がん: 結腸がん（MUTYH関連ポリポーシス）。MUTYH変異は、結腸がんのリスクを高めます。

15. NBN（Nibrin）

• 役割: DNA二重鎖切断の修復を促進。
• 関連がん: 乳がん、リンパ腫。NBN変異は、DNA修復能力を低下させ、がんリスクを増加させます。

16. PALB2（Partner and Localizer of BRCA2）

• 役割: BRCA2と相互作用し、DNA修復を助ける。
• 関連がん: 乳がん、膵臓がん。PALB2変異は、BRCA2の機能に影響を与え、がんリスクを高めます。

17. PMS2（Postmeiotic segregation increased 2）

• 役割: ミスマッチ修復システムに関与。
• 関連がん: 結腸がん（リンチ症候群）。PMS2変異は、DNA修復不全を引き起こし、がんのリスクを増加させます。

18. POLD1

• 役割: DNA複製と修復を担う酵素の一部。
• 関連がん: 結腸がん、子宮がん。POLD1変異は、DNA複製エラーを引き起こし、がんの発生リスクを高めます。

19. POLE

• 役割: DNA複製時のエラーを修正する酵素の一部。
• 関連がん: 結腸がん、子宮がん。POLE変異はDNAの安定性を低下させ、がんリスクを高めます。

20. PTEN（Phosphatase and tensin homolog）

• 役割: 細胞成長を抑制し、細胞周期を制御するがん抑制遺伝子。
• 関連がん: 乳がん、子宮内膜がん、甲状腺がん。PTEN変異は、がん細胞の異常な増殖を引き起こします。

21. RAD50

• 役割: DNA二重鎖切断修復に関与。
• 関連がん: 乳がん、白血病。RAD50変異は、DNA修復不全を引き起こし、がんのリスクを増加させます。

22. RAD51C

• 役割: DNA修復に関与し、特にDNAの組換えを助ける。
• 関連がん: 乳がん、卵巣がん。RAD51C変異は、DNA修復能力を低下させ、がんリスクを増加させます。

### 23. RAD51D

役割: RAD51Cと同様に、DNA修復に関与。

• 関連がん: 乳がん、卵巣がん。RAD51D変異は、DNA修復不全を引き起こし、がんリスクを高めます。

24. SMARCA4

• 役割: 染色体のリモデリングに関与し、遺伝子発現を調節。
• 関連がん: 卵巣がん、肺がん。SMARCA4変異は、がんの進行を促進する可能性があります。

25. STK11（Serine/Threonine kinase 11）

• 役割: 細胞の成長とエネルギー代謝を調整するがん抑制遺伝子。
• 関連がん: 乳がん、子宮内膜がん、肺がん。STK11変異は、がん細胞の異常な増殖を引き起こします。

26. TP53（Tumor Protein 53）

• 役割: 細胞のDNA損傷を感知し、修復や細胞死を促進するがん抑制遺伝子。
• 関連がん: 乳がん、肺がん、結腸がん、白血病、その他多くのがん。TP53変異は、多くのがんに関連する最も一般的ながん抑制遺伝子の異常です。

これらの遺伝子変異は、DNA修復の失敗や細胞増殖の制御不全を引き起こし、がんの発生リスクを高める要因となります。